De Leidse onderzoekers hadden beenmergstamcellen van de baby voorzien van een gezonde versie van het gen, en die cellen weer aan de baby teruggegeven. In de tussentijd hadden ze met een chemobehandeling de defecte beenmergstamcellen uitgeschakeld. De ‘gerepareerde’ cellen nestelden zich in het beenmerg, waar ze gezonde afweercellen produceerden. 

‘Het unieke is: met één behandeling genees je de patiënt levenslang’, zegt Frank Staal, hoogleraar moleculaire stamcelbiologie aan de Universiteit Leiden, die het onderzoek leidde. ‘Ik twijfel er niet aan dat we zo ook andere erfelijke ziekten kunnen genezen, zoals bloed- en metabole ziekten.’ 

De verwachtingen rond gentherapie zijn al decennia hooggespannen. Maar een brede klinische toepassing is er nog niet. ‘Er zijn serieuze bottlenecks’, zegt Staal, ‘waaronder de steeds strengere regelgeving. Ook zijn grote klinische trials lastig, omdat het om zulke zeldzame ziekten gaat.’ Maar Staal is hoopvol. De recente successen hebben het veld nieuw leven ingeblazen. ‘Er loopt een aanvraag via de Nationale Wetenschapsagenda, met een groot aantal partners, om deze therapie voor meer patiënten beschikbaar te maken.’ 

Het liefst zou Staal gentherapie combineren met regeneratieve geneeskunde, zodat patiënten een lichaamseigen, gezond nieuw orgaan kunnen krijgen. ‘Een spectaculaire optie, die nu echt in beeld komt’, zegt hij. ‘Maar niet op de korte termijn. Het is belangrijk om dat wetenschappelijk echt heel gedegen te doen.’